Редкие болезни: синдром Вискотта-Олдрича

Мутация в гене WASP — основная причина развития синдрома Вискотта-Олдрича. Частые носовые кровотечения, красные пятна на коже и слизистых, кровоподтеки, примесь крови в кале, снижение количества тромбоцитов в крови — именно эти симптомы позволяют диагностировать заболевание практически с самого рождения. Разберемся вместе с MedAboutMe, что это за заболевание, как проявляется, как диагностируется и как лечится.

Мифы о болезнях печени: об этом не скажут с экранов телевизора

Многие думают, что у них есть проблемы с печенью, однако в действительности с ними сталкиваются единицы. Пройдите простой тест и проверьте здоровье вашей печени

Что это такое?

Синдром Вискотта-Олдрича — это иммунодефицитное состояние, которое характеризуется снижением концентрации тромбоцитов, аллергической воспалительной реакцией на коже, инфекционными заболеваниями и повышенным риском развития аутоиммунных и злокачественных новообразований.

Это рецессивное нарушение, которое не передается в первом поколении. Патология связана с Х хромосомой и в 50% случаев женщины-носители передают заболевание своим сыновьям.

Встречается заболевание достаточно редко: 1 случай на 100 000 живых рожденных малышей. Практически всегда заболевание поражает лиц мужского пола. Если в семье уже известны случаи синдрома Вискотта-Олдрича, то проводится пренатальная диагностика, то есть определение патологии на этапе внутриутробного развития.

Синдром Вискотта-Олдрича можно обнаружить в первый год жизни. Есть случаи, когда заболевание удается выявить в неонатальный период, то есть в первый месяц жизни.

Как проявляется заболевание?

Самым первым клиническим признаком синдрома Вискотта-Олдрича являются геморрагические проявления, то есть симптомы, которые связаны с повышенной кровоточивостью кожи и слизистых оболочек. Основные проявления:

• Петехии — точечные кровоизлияния на коже, слизистых и даже внутренних органах. Это небольшие круглые пятнышки темно-красного цвета, которые не ощущаются при касании, не возвышаются над кожей и не исчезают при давлении пальцем.
• Пурпура — красные или фиолетовые пятна на коже, которые не изменяются при надавливании и связаны с кровотечением под кожей.
• Кровотечения из носа, из полости рта, кровавый понос, внутричерепное кровоизлияние — также частое явление.

Другие проявления синдрома Вискотта-Олдрича:

• Острая или хроническая экзема — аллергическое рецидивирующее заболевание кожи, которая характеризуется однородной сыпью и зудом.
• Инфицирование органов дыхания, желудочно-кишечного тракта, кожных покровов обычными или условно-патогенными микроорганизмами (то есть теми, кто постоянно присутствует в нашем организме и являются частью нормальной микрофлоры, но при снижении иммунитета могут провоцировать развитие заболевания).
• Аутоиммунные поражения клеток крови, сосудов (васкулиты), кишечника, почек, суставов.

Клинический случай

Мальчик в возрасте 1 месяц и 20 дней госпитализирован в детскую больницу с диагнозом: внутриутробная инфекция неуточненной этиологии, пневмония (воспаление легких), кардит (воспаление сердечной мышцы), анемия, тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов в крови).

Ребенок был от 8 по счету беременности. Роды преждевременные в 33 недели. Рост 50 см, вес 2,5 кг.

С 2х месяцев появилась экзема, геморрагическая сыпь. Было назначено проведение генетического исследования, которое было сделано только спустя 4 года.

Только в 4 года и 7 месяцев мальчику была проведена трансплантация стволовых клеток от родного брата.

Несмотря на позднее диагностирование, поздно начатое лечение в настоящий момент состояние мальчика стабильно. Развитие соответствует возрасту. Простудными заболеваниями болеет не чаще 3х раз в год. Прививки делает соответственно национальному календарю. Благоприятный исход данного клинического случая обусловлен отсутствием тяжелых инфекционных заболеваний и осложнений.

Как ставится диагноз?

Есть определенные пункты, которые необходимы для правильной постановки диагноза:

• наличие синдрома Вискотта-Олдрича у родственников (семейный анамнез);
• осмотр кожных покровов, слизистых;
• лабораторная диагностика.

Важные моменты, которые нужно выявлять при лабораторной диагностике:

• уменьшение числа тромбоцитов;
• изменения в образовании антител;
• отсутствие или снижение уровня белка WAS;
• положительный результат генетического тестирования.

С чем можно спутать?

• Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

Это аутоиммунное заболевание, которое характеризуется только снижением количества тромбоцитов и может развиться как в детском возрасте, так и во взрослом. Пик заболевания у детей с 1 года до 6 лет и с 12 до 15 лет. Обязателен провоцирующий фактор — перенесенная вирусная инфекция или предшествующая иммунизация.

• Иммунная тромбоцитопения у детей

Это самостоятельное приобретенное заболевание, которое характеризуется снижением количества тромбоцитов и предрасположенностью к повышенной кровоточивости.

Как лечится?

Единственный известный способ лечения — трансплантация стволовых клеток.

Генная терапия в настоящий момент еще находится на стадии разработки и может быть использована только у тех пациентов, для которых нельзя найти подходящего донора.

Так как синдром Вискотта-Олдрича сопровождается иммунодефицитным состоянием и последствиями, из этого вытекающими, то необходима симптоматическая терапия:

• антибактериальные препараты и иммуноглобулины — для исключения возможности инфицирования;
• местные и гормональные таблетки — для лечения экземы тяжелой степени;
• препараты для повышения количества тромбоцитов.

Какой прогноз?

При своевременном выявлении и наличии донора стволовых клеток выживает 80-84% пациентов. При отсутствии донора прогноз неблагоприятный. Особенно это связано с тем, что высок риск развития злокачественных новообразований.

Средняя продолжительность жизни ребенка при данном заболевании — 6,5 лет.

Основная причина летального исхода — инфекции в 59% случаев, кровотечения в 21% случаев и опухоли в 12%.

MedAboutMe также советует прочитать «Редкие болезни, которые не лечатся», где рассказывается о заболеваниях, лечение для которых еще не придумано.