Редкие болезни: болезнь Стилла

Болезнь Стилла относится к редко встречающимся заболеванием, поражающим многие органы. В первую очередь это суставы и кожа, но могут пострадать также нервная система, сердце, печень. при котором сразу поражаются многие органы: кожа, суставы, печень, сердце и нервная система. Рассказываем в статье MedAboutMe как проявляется заболевание, и поддается ли оно лечению.

Общие сведения о болезни Стилла

Болезнь Стилла, в силу своей редкости, известна мало. Многие врачи и ученые считают, что людям нужно больше знать об этом заболевании. Поэтому был учрежден Всемирный день осведомленности о болезни Стилла, который проходит в сентябре. Символом болезни стала красная лента, символизирующая воспалительные процессы, происходящие в теле, а также она указывает на то, что каждый человек с подобным диагнозом уникален.

И не только потому, что заболевание относится к группе редких: по данным медицинской литературы, болезнь Стилла встречается с частотой 1-34 случая на 1 миллион человек. Уникальность заключается еще и в том, что у каждого пациента заболевание развивается по-разному и имеет уникальную клиническую картину. Из-за этого врачи сталкиваются со значительными трудностями при диагностике.

Заболевание чаще встречается у женщин, хотя в некоторых медицинских статьях говорят о том, что мужчины и женщины болеют одинаково часто. Пик заболеваемости приходится на два возрастных периода — 15-25 и 35-45 лет. В более старшем возрасте болезнь проявляется крайне редко.

Болезнь Стилла считается медленно прогрессирующим хроническим заболеванием. При поздней диагностике и лечении 30% пациентов становятся инвалидами.

Метабиотики являются помощниками исключительно желудочно-кишечного тракта или всего организма?

Как микробиота кишечника, начиная формироваться еще во время внутриутробного развития, изменяется в течение всей жизни, стараясь адаптироваться к воздействующим на нее факторам: подробно об этом в статье MedAboutMe

Почему возникает болезнь Стилла

Точная причина развития заболевания до сих пор не установлена. Многие ученые выдвигали инфекционную теорию возникновения болезни Стилла, но она не получила подтверждения.

Сегодня большинство ученых соглашаются с мнением, что болезнь Стилла относится к аутовоспалительным состояниям, при которых не развивается аутоиммунных нарушений. Под этим термином в медицине понимают явления, связанные с генетически обусловленными реакциями иммунной системы. Рядом исследований было доказано, что заболевание вызывает нарушения регуляции Т-клеток, а также повышение выработки интерлейкинов и факторов некроза опухоли. Все это и приводит к развитию в тканях организма асептического, или неинфекционного воспаления. При этом у больных не определяются аутоантигены и аутоантитела, как это бывает при истинных аутоиммунных процессах.

Как проявляется болезнь Стилла

Специалисты выделяют три ключевых симптома:

• Ежедневная лихорадка. Один или два раза за день температура тела повышается до 38-39 градусов. Этому предшествует сильный озноб, после которого в течение 1-2 часов температура быстро доходит до фебрильных значений. После этого начинается сильнейшее потоотделение, и температура начинает снижаться. Важно отметить, что у больных приступы лихорадки случаются всегда примерно в одно и то же время, что позволяет их предугадывать.
• Высыпания на коже. В медицинской литературе их обозначают как сыпь Стилла. Это пятна или папулы розового цвета, которые локализуются в основном на груди и спине, а также на ногах. Отмечается зуд, при этом новые высыпания появляются по линиям недавних расчесов или в местах, где кожа касается одежды. Это называют феноменом Кебнера.
• Боли в суставах. В начале заболевания артралгии бывают транзиторными и появляются время от времени. При прогрессировании болезни уже через несколько месяцев боли в суставах становятся выраженными и существенно снижают качество жизни. Страдают различные суставы, но чаще всего — лучезапястный. Воспаление со временем приводит к анкилозу, когда человек не может двигать рукой или ногой в пораженном суставе.

Течение болезни Стилла всегда индивидуальное. По мнению многих экспертов, не существует одинаковых больных. У каждого человека болезнь будет протекать по разному — с поражением тех или иных суставов, различной выраженностью лихорадки и сыпи.

Кроме классической триады, при болезни Стилла иногда появляются и другие симптомы:

• Боль в горле. В начале заболевания горло болит у 90% людей, что часто приводит к неправильной диагностике. Если у человека болит горло и повышается температура, ему чаще всего ставят ОРВИ и даже не предполагают аутовоспалительный процесс.
• Увеличение печени и селезенки. На ранних стадиях — бессимптомное. Позднее может появиться боль в левом или правом подреберье.
• Увеличение лимфатических узлов. Могут увеличиваться различные группы лимфоузлов.
• Боль в животе. Отмечается на фоне увеличения лимфоузлов.
• Снижение веса без видимой причины.

Как диагностируют болезнь Стилла

Диагноз устанавливает врач-терапевт или ревматолог на основании симптомов и изменений в анализах. Для болезни Стилла характерно:

• Рост концентрации ферритина более чем в десять раз.
• Повышение уровня нейтрофильных лейкоцитов до 15х10⁹/л и более.
• Анемия: снижение уровня эритроцитов и гемоглобина.
• Увеличение уровня печеночных ферментов: АЛТ, АСТ, щелочная фосфатазы.

Все эти показатели можно увидеть в анализе крови. Кровь сдают утром после 8-часового голодания.

При обследовании болезнь Стилла нужно дифференцировать с другими состояниями, сопровождающимися лихорадкой, болью в суставах и сыпью — прежде всего аутоиммунными процессами. Но при болезни Стилла все ревматические пробы — отрицательные, и в крови нет аутоантител.

Как лечат болезнь Стилла

Специфического лечения не разработано. Терапия направлена на устранение симптомов и повышение качества жизни.

В лечении болезни Стилла применяются нестероидные противовоспалительные препараты. Они снимают боль в суставах и снижают температуру тела. Но их назначение может быть оправдано только в острый период и во время обследования. В дальнейшем пациента переводят на глюкокортикостероиды. В медицинской литературе также обсуждается применение препаратов из других групп — в частности, антагонистов интерлейкинов и ингибиторов ФНО.

Синдром Стилла — достаточно редкое и труднодиагностируемое заболевание, и это всегда — диагноз исключения. Исход болезни во многом зависит от того, вовремя ли было проведено обследование и лечение. Чем раньше начата терапия, тем ниже риск необратимых повреждений суставов и иных осложнений.

Существуют и другие редкие заболевания, информацию о которых вы можете получить на нашем сайте. Например, болезнь Хантера.