Необходима ли консультация врача-генетика при беременности?

Беременность – это важное событие в жизни женщины. Несмотря на радостные ожидания малыша, данный период не всегда протекает гладко. Одним из факторов, влияющих на течение самой гестации, а также на здоровье будущего ребёнка, является наследственность. Изучением наследственности, а точнее, ее роли в возникновении различных заболеваний, занимается такой раздел медицины, как генетика. В этой статье мы постараемся ответить на вопрос «Нужна ли консультация врача-генетика при беременности?».

Мифы о болезнях печени: об этом не скажут с экранов телевизора

Многие думают, что у них есть проблемы с печенью, однако в действительности с ними сталкиваются единицы. Пройдите простой тест и проверьте здоровье вашей печени

Нужно ли проводить консультацию с врачом-генетиком при беременности?

В 2010 году ученые из Башкирского государственного медицинского университета опубликовали работу, по результатам которой было установлено, что 38,4% женщин считают необходимым проведение медико-генетического консультирования при вступлении в брак, 47,9% – всем беременным, 24,2% – только людям из семей с наследственными патологиями, 6,5% – не видят такой необходимости.

В последние годы частота встречаемости различных генетических заболеваний неуклонно растет. Каждого будущего родителя волнует вопрос о том, здоровым ли родится его ребёнок? Исключить или подтвердить вероятность развития у малыша каких-либо генетических болезней может врач-генетик.

Многие пары стараются пройти консультацию с врачом-генетиком еще на этапе планирования беременности. Однако обратиться к специалисту такого профиля не поздно даже при уже состоявшемся зачатии. Будущие родители в любое время могут абсолютно свободно записаться на генетическое консультирование и сдать необходимые анализы.

Таким образом, отвечая на вопрос «Нужна ли консультация с врачом-генетиком при беременности?», можно однозначно сказать, что да. Генетическое обследование позволит убедиться в том, что ребёнок здоров, выявить его предрасположенность к тем или иным болезням.

Кто находится в группе риска?

Несмотря на то, что консультация врача-генетика рекомендуется всем беременным женщинам, некоторой категории лиц она просто необходима. К таким показаниям относятся:

• возраст женщины старше тридцати пяти лет;
• наличие родственников с генетическими патологиями;
• бесплодие, выкидыши, мертворождение в анамнезе;
• кровное родство пары;
• рождение предыдущих детей с пороками развития или хромосомными аномалиями;
• эндокринные заболевания у будущей мамы;
• перенесенные во время беременности вирусные инфекции, способные вызвать пороки развития плода, и так далее.

Методы генетического исследования

Все методы генетического исследования делятся на инвазивные и неинвазивные. Неинвазивные обследования могут проводиться всем будущим мама, инвазивные – только по строгим показаниям.

К неинвазивным методам относятся:

• определение в крови женщины альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, неконъюгированного эстриола;
• неинвазивный пренатальный тест;
• сортинг фетальных клеток;
• ультразвуковое исследование плода, оболочек, плаценты.

Что касается инвазивных методов, используемых только по строгим показаниям, они подразумевают под собой забор материала из полости матки с помощью специальных инструментов. Сюда относятся биопсия хориона, забор околоплодных вод или крови из пуповины с дальнейшим исследованием полученного материала.