Галактоземия: клиническая картина, диагностика, лечение и наблюдение
Развитие галактоземии возможно в случае, если ребёнок унаследует оба дефектных гена от родителей, по одному от каждого — это аутосомно-рецессивный путь передачи. При дефиците фермента (галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы), в кишечнике отсутствует процесс преобразования галактозы в глюкозу. Таким образом, галактоза и промежуточные метаболиты накапливаются в крови и тканях организма, оказывая токсическое воздействие на различные органы: центральную нервную систему, печень, почки, селезенку, кишечник, глаза.
Клиническая картина
Различают легкую, среднюю и тяжелую формы галактоземии. Симптомы болезни появляются через несколько суток после рождения с поступлением молока матери в организм младенца. У ребёнка появляется рвота, диарея, нарастает патологическая желтуха, слабость, он начинает отказываться от груди. В дальнейшем увеличиваются печень, селезенка, появляются непроизвольные движения глаз, развивается катаракта. В зависимости от тяжести болезни, выраженность симптомов может варьировать. Заболевание иногда протекает и с одним изолированным симптомом или в бессимптомной форме. С ростом малыша отмечается отставание в психомоторном развитии, нарушается речь, ребёнок отстает в весе и росте.
Осложнения галактоземии — это цирроз печени, поражение ЦНС, сепсис (на фоне присоединения инфекции и общей слабости организма). Тяжелые формы болезни приводят к летальному исходу в первые месяцы жизни. При своевременном выявлении заболевания осложнений и тяжелых последствий можно избежать.
Диагностика
Галактоземия входит в список 5 заболеваний по программе неонатального скрининга. У всех детей на 3–5 сутки жизни в роддоме, исследуется капиллярная кровь на патологию. При наличии положительного результата, проводится повторный тест. Диагноз подтверждает генетик. При лабораторном исследовании в крови и моче отмечается повышение галактозы и ферментов, снижение белковых фракций, повышение непрямого билирубина.
Лечение
— безмолочная диета (для детей разработаны специальные смеси);
— гемотрансфузия;
— препараты, направленные на улучшение метаболизма органов;
— симптоматическая терапия;
— лечение осложнений;
— коррекция речи с логопедом.
Дети с галактоземией состоят на учете у педиатра, окулиста, генетика, невролога и диетолога.
Читайте далее
Болезни, возможные в поезде: профилактика ОРВИ и инфекций
Чтобы долгожданный отпуск с поездками на море или путешествиями за границу не омрачили различные болезни, нужно знать их причины.
Какие экологичные и не токсичные продукты помогают неплохо справляться с уборкой дома?
Считаете бытовую химию опасной для здоровья? Используйте вместо неё экологичные и не токсичные продукты.
Метабиотики являются помощниками исключительно желудочно-кишечного тракта или всего организма?
Как микробиота кишечника, начиная формироваться еще во время внутриутробного развития, изменяется в течение всей жизни, стараясь адаптироваться к воздействующим на нее факторам: подробно об этом в статье MedAboutMe
Опубликовано 21.08.2014 15:44, обновлено 26.08.2022 11:28
Использованные источники
Педиатрия. Национальное руководство / под ред. А. А. Баранова – 2014
Галактоземия в России: молекулярно-генетические особенности, неонатальный скрининг, подтверждающая диагностика / Воскобоева Е.Ю., Байдакова Г.В., Денисенков А.И., Денисенкова Е.В., Захарова Е.Ю. // Медицинская генетика – 2009 – Т. 8 №6(84)
Галактоземия у детей / Волгина С.Я., Асанов А.Ю. // Практическая медицина – 2014 – №9(85)
Ссылка на первоисточник:
Читайте также
Вашему ребенку — 1 месяц
Ну вот и прошел целый месяц с рождения вашего ребенка. Это очень важное время — ребенок активно познает мир, учится взаимодействовать с предметами, пытается держать головку.
Вторая неделя жизни ребенка
Прошла первая неделя жизни вашего малыша, вы теперь живете в режиме «мама-ребенок», кормите, гуляете, купаете. А что же происходит у вашей крохи?
Консультация врача
Сахарный диабет врачи называют чумой XXI века. Часто, уже по первым симптомам или с помощью специальных тестов, человек может распознать у себя это заболевание. Но окончательный вердикт выносит только доктор!
А за ним комарики на воздушном шарике
Весна, лето и даже осень — это сезон комаров, клещей, муравьев, жуков, пчел и другой живности. Люди активно выезжают на пикники, гуляют в парках, возле речки, озера, в общем, больше стараются провести время на природе. Как обезопасить себя и своих детей и что предпринять при укусах насекомых?
Целиакия. Не так страшен черт, как его малюют
У этого заболевания несколько названий — болезнь Ги-Гертера-Гейбнера, нетропическая спру, глютенчувствительная энтеропатия. Но более известна она как «целиакия». Любое из них пугает. А если разобраться, то «не так страшен черт, как его малюют».
Иппотерапия: мнение педиатра
Издавна лошади приносили пользу людям — это средство передвижения, перевозки грузов и людей, помощь в сельском хозяйстве и даже источник мяса. Известно, что тесное взаимодействие и общение с животным благотворно влияет на общий фон человека. Прогулки и верховая езда приносят массу положительных эмоций, стимулируют настроение и формируют правильную осанку.